Что такое семейный аденоматозный полипоз
Семейный аденоматозный полипоз (САП) – это наследственное заболевание, характеризующееся развитием множественных полипов в толстой кишке и прямой кишке. При классической форме САП у пациентов уже в подростковом возрасте начинают образовываться сотни и тысячи полипов в толстом кишечнике.
Основные характеристики семейного аденоматозного полипоза:
- Аутосомно-доминантный тип наследования
- Развитие большого количества полипов (более 100) в толстой и прямой кишке
- Высокий риск малигнизации полипов и развития колоректального рака
- Возможны внекишечные проявления заболевания
САП обусловлен мутацией гена APC, который в норме выполняет функцию супрессора опухолевого роста. При нарушении работы этого гена происходит неконтролируемый рост клеток эпителия кишечника и образование множественных полипов.
Какие бывают формы семейного аденоматозного полипоза
Выделяют следующие основные формы семейного аденоматозного полипоза:
- Классическая форма САП – характеризуется развитием более 100 аденоматозных полипов в толстой кишке.
- Ослабленная форма САП – при которой образуется меньшее количество полипов (от 10 до 100).
- Синдром Гарднера – помимо полипоза кишечника наблюдаются остеомы, десмоидные опухоли, кисты.
- Синдром Тюрко – сочетание полипоза кишечника с опухолями центральной нервной системы.
Какая форма заболевания разовьется, во многом зависит от локализации мутации в гене APC. При классической форме риск развития колоректального рака достигает 100% к 40 годам при отсутствии лечения.
Основные симптомы семейного аденоматозного полипоза
На ранних стадиях заболевание может протекать бессимптомно. По мере прогрессирования могут появляться следующие признаки:
- Кровь в стуле
- Слизь в кале
- Боли в животе
- Диарея или запоры
- Анемия
- Потеря веса
При развитии колоректального рака симптомы усиливаются, могут появиться кишечная непроходимость, интоксикация, метастазы в другие органы.
Как диагностируется семейный аденоматозный полипоз
Диагностика САП включает следующие методы:
- Сбор семейного анамнеза
- Колоноскопия с биопсией
- Генетическое тестирование на мутации гена APC
- Эзофагогастродуоденоскопия
- Компьютерная томография органов брюшной полости
Диагноз классического САП ставится при обнаружении более 100 аденоматозных полипов в толстой кишке. При ослабленной форме количество полипов может быть меньше. Генетическое тестирование позволяет выявить мутацию гена APC и подтвердить диагноз.
Методы лечения семейного аденоматозного полипоза
Основные подходы к лечению САП включают:
- Хирургическое лечение – профилактическая колэктомия
- Эндоскопическая полипэктомия
- Лекарственная терапия для уменьшения количества полипов
- Регулярное наблюдение
Хирургическое удаление толстой кишки (колэктомия) является основным методом профилактики развития колоректального рака при САП. Операция обычно проводится в возрасте 20-25 лет. Возможны различные варианты операций:
- Тотальная колэктомия с илеоректальным анастомозом
- Тотальная колэктомия с илеостомой
- Колпроктэктомия с формированием илеоанального резервуара
Выбор варианта операции зависит от распространенности полипоза, наличия малигнизации и других факторов. После операции необходимо пожизненное наблюдение.
Прогноз при семейном аденоматозном полипозе
Прогноз при САП во многом зависит от своевременности диагностики и лечения:
- При раннем выявлении и профилактической колэктомии прогноз благоприятный
- Без лечения риск развития колоректального рака достигает 100%
- 5-летняя выживаемость при развитии рака составляет около 60%
- Возможно развитие опухолей других локализаций
Регулярное наблюдение позволяет своевременно выявлять и удалять предраковые изменения. При адекватном лечении продолжительность жизни пациентов с САП приближается к средней в популяции.
Профилактика семейного аденоматозного полипоза
Основные направления профилактики САП включают:
- Генетическое консультирование в семьях с отягощенным анамнезом
- Пренатальную и преимплантационную диагностику
- Скрининг родственников пациентов с САП
- Регулярные обследования носителей мутации гена APC
- Своевременное хирургическое лечение
Раннее выявление заболевания и профилактическая колэктомия позволяют предотвратить развитие колоректального рака у пациентов с семейным аденоматозным полипозом. Важно информировать родственников о необходимости генетического тестирования и регулярных обследований.
